Autismo: sistema sanitario ed emergenza diagnosi

Introduzione

In questo articolo voglio sottolineare l’importanza dell’argomento che sto per trattare, indipendentemente dalla tua specializzazione nel campo sanitario. La ragione è tripla:

perché le terapie rivolte a queste persone possono riservare effetti inaspettati;
poiché è fondamentale conoscere le modalità per affrontare le circostanze che possono insorgere, garantendo la sicurezza di tutti, personale sanitario incluso;
perché queste persone sono frequentemente soggette a diagnosi errate.

Prima di immergerci nel cuore della questione, lasciami condividere con te alcuni dati che illustrano l’entità del fenomeno: negli ultimi dieci anni, nella regione Emilia-Romagna si è registrato un aumento dei casi del +250%. Secondo il rapporto di sintesi del programma ASDEU del settembre 2018, nel 2016 è stata coinvolta una persona su 89.

Potrebbe sembrare l’inizio di un’epidemia, eppure non stiamo parlando di una malattia. Ci riferiamo invece ad una condizione, l’autismo.

La ragione per cui ho scelto di parlarti di questo oggi è semplice: l’importanza di rimanere informati e aggiornati su queste tematiche è più urgente che mai.

Esplorando le esperienze condivise da molte persone autistiche, emerge una realtà fatta di diagnosi errate e terapie inadeguate. Le conseguenze possono essere particolarmente gravi quando l’autismo viene confuso con altre condizioni, come la schizofrenia o il disturbo di personalità borderline. Quest’ultima diagnosi non è infrequente quanto si possa immaginare, in particolare nelle persone autistiche ADHD. Anche di fronte a una diagnosi accurata, per esempio quando è effettivamente presente la depressione, le strategie terapeutiche possono rivelarsi inappropriate. È fondamentale riconoscere che la depressione in individui autistici richiede un approccio terapeutico specifico, attento a considerare le reazioni paradosse che i medicinali possono provocare in queste persone.

La diagnosi di Sindrome di Asperger è stata superata, integrandosi nel più ampio concetto di disturbo dello spettro autistico. Ancora oggi però, spesso si cade nell’errore di pensare che l’autismo si manifesti unicamente attraverso deficit cognitivi evidenti o comportamenti distintivi; tuttavia, molti adulti autistici hanno sviluppato, come strategia di adattamento (chiamata masking), la capacità di nascondere i tratti ritenuti meno accettabili socialmente, anche se ciò può portare a frequenti episodi di burnout e a complicazioni di salute mentale. Proprio per le strategie di adattamento, tante persone autistiche non hanno una diagnosi e/o non sanno di rientrare nello spettro autistico, anche quando sono presenti difficoltà legate alla condizione, a causa degli stereotipi e perché per il loro riconoscimento è necessario affrontare un serio percorso diagnostico con esperti dell’ambito.

Il panorama dell’autismo sta evolvendo, oggi abbiamo nuovi studi e ricerche che dovrebbero cambiare totalmente gli approcci obsoleti, e spesso pericolosi, alla condizione. Gli ambienti sanitari, con il loro intrinseco stress, possono rendere particolarmente arduo per le persone autistiche mantenere il masking, esacerbando la loro vulnerabilità. Un personale medico attento e preparato a riconoscere questi segnali può significativamente migliorare l’esperienza di cura per i pazienti autistici, creando un contesto più accogliente e sicuro.

Per il mio manuale (“Scienza e salute: tecniche e strumenti di divulgazione e promozione per iprofessionisti medico-sanitari”), ho avuto il piacere di intervistare Simone Favarin, fondatore del progetto Aspergeronline. Per questo stesso progetto, è fresco di pubblicazione il mio articolo “Autismo e sensorialità“, in cui ho esplorato come la percezione sensoriale influisce sulla vita quotidiana di chi è nello spettro autistico.

Tratti autistici

Ci sono alcuni tratti da cui è possibile riconoscere un paziente potenzialmente autistico e di seguito ne citiamo alcuni. Ricordiamo però, che a distinguere una persona autistica non sono i tratti, che possono essere comuni nella popolazione, ma un funzionamento neurologico che non rientra nella media statistica.

Sensorialità atipica: i pazienti potrebbero mostrare una reattività insolita a stimoli sensoriali come suoni, luci, texture, aromi e sapori. Questo si manifesta spesso con un disagio o dolore acuto in risposta a stimoli che la maggior parte delle persone troverebbe neutri o addirittura piacevoli. Ad esempio, un temporale o il ronzio di apparecchi elettrici potrebbero essere intollerabili, mentre ambienti caotici possono causare disorientamento. Il paziente si sente/sentirebbe supportato da accessori come occhiali da sole e tappi per le orecchie;
Selettività alimentare: una ristrettezza nelle scelte alimentari, dovuta a sensibilità sensoriale, può essere un segnale da tenere in considerazione.
Ha vissuto episodi di Burnout, Shutdown o Meltdown: si tratta di stati di sovraccarico emotivo e sensoriale che possono portare a reazioni intense come ritiro sociale o scoppi emotivi.
Comunicazione non verbale atipica: un contatto oculare limitato e/o un tono di voce monotono.
Scarsa Propriocezione: può manifestarsi con difficoltà nel percepire la posizione del proprio corpo nello spazio così come con il dimenticarsi di bere o mangiare con una frequenza rilevante;
Difficoltà motorie: problemi con la motricità fine, come scrivere o manipolare piccoli oggetti.
Disturbi del sonno:questi possono manifestarsi con insonnia, sonno irregolare, incubi frequenti e scarso sonno profondo.
Disregolazione emotiva a seguito di stimoli intensi.
Memoria e Interessi: una scarsa memoria di lavoro accanto a una memoria a lungo termine, visiva e cinestesica ottima.
Rapporti Sociali: una preferenza per interazioni uno-a-uno e il masking, ovvero la tendenza a celare pensieri, bisogni e caratteristiche personali per “adattarsi”.
Comportamenti Ripetitivi: l’ecolalia, lo stimming e movimenti ripetitivi come il dondolio o la manipolazione di oggetti possono servire come meccanismi di auto-regolazione.
Resistenza ai Cambiamenti: difficoltà ad adattarsi a nuove routine o nel passaggio da un’attività all’altra.

Attivismo per l’autismo

L’era digitale ha aperto nuovi orizzonti per la condivisione di esperienze e informazioni, diventando uno spazio vitale per molte persone. Gli adulti autistici, dopo anni di incomprensioni e talvolta di gaslighting — un fenomeno per cui la loro percezione della realtà viene messa in dubbio o negata da altri — hanno trovato nella rete un luogo dove esprimersi e condividere le loro storie. La diagnosi tardiva di autismo negli adulti può portare a una sensazione di validazione e comprensione lungamente attesa, ma solleva anche questioni significative sul sistema di supporto e riconoscimento dell’autismo nella società.

Oggi capita spesso che i pazienti, anche dopo aver passato la vita in terapia tra mille difficoltà, capiscano che devono intraprendere un percorso diagnostico solo dopo aver visto i contenuti del loro influencer/content creator preferito, non perché glielo ha detto il loro medico, il terapista o qualunque altra figura sanitaria. Questo è un chiaro segnale della gravità della situazione e del gap tra la realtà e la conoscenza dell’autismo da parte dei professionisti sanitari che porta a diagnosi mancate, ritardate o inadeguate, con conseguenze a lungo termine sul benessere degli individui autistici.

È fondamentale, quindi, che il sistema sanitario e i professionisti coinvolti riconoscano l’importanza di aggiornarsi costantemente sull’autismo e sulle sue manifestazioni, specialmente negli adulti, per poter offrire, non solo il supporto adeguato e tempestivo, ma anche la corretta informazione al pubblico. È altrettanto cruciale che la società nel suo insieme sviluppi una maggiore sensibilità e consapevolezza sull’autismo, superando stereotipi e pregiudizi.

Diagnosticare l’autismo

La diagnosi di autismo è un passaggio cruciale nella vita di una persona e può avere un impatto profondo. Esaminiamo sette motivi fondamentali per cui la diagnosi è essenziale:

Elevato rischio di disturbi mentali: Il masking, ovvero il celare i tratti autistici per adeguarsi alle norme sociali, può avere gravi ripercussioni psicologiche. Mascherare i propri comportamenti fin dall’infanzia può portare a traumi, come il PTSD a seguito di gaslighting, fobie quali la fobia sociale, e disturbi psichiatrici come la depressione. Una diagnosi tempestiva può prevenire o attenuare queste conseguenze.
Reazioni inaspettate ai farmaci: Gli individui autistici possono rispondere ai farmaci in modo diverso rispetto alla popolazione generale. Una diagnosi precisa è essenziale per orientare le scelte terapeutiche e ridurre il rischio di effetti collaterali indesiderati o reazioni avverse.
Pericolo di diagnosi errate: In assenza di una comprensione approfondita dell’autismo, i professionisti della salute possono attribuire erroneamente ad altre patologie, prescrivendo trattamenti non adeguati che possono nuocere al paziente.
Inadeguatezza del supporto psicologico: Un sostegno psicologico che non tenga conto dell’autismo può fondarsi su valutazioni errate del comportamento e del vissuto del paziente, rendendo l’intervento non solo inefficace ma potenzialmente dannoso.
Gestione della selettività alimentare: L’autismo può manifestarsi anche attraverso una marcata selettività alimentare, spesso confusa con disturbi dell’alimentazione. Una corretta diagnosi consente di interpretare adeguatamente queste problematiche e di elaborare piani nutrizionali e terapeutici specifici.
Sensibilità agli stimoli sensoriali: La particolare reattività agli stimoli sensoriali, comune nell’autismo, può incidere sulla memoria di lavoro e sulle capacità esecutive. Una diagnosi consente di identificare queste peculiarità e di adottare strategie personalizzate per affrontare le sfide quotidiane.
Rispetto per l’identità: dal 2005, il 18 giugno è stato istituito come Giornata dell’Orgoglio Autistico. Ciascuno vive la condizione a modo suo ma l’autismo è intrinsecamente legato al proprio senso di identità. Si discute spesso di aspetti come il consenso informato e nessun medico dovrebbe mai avere il diritto di privare un paziente di un’esperienza così significativa.

Trattare l’autismo

Per decenni, l’approccio prevalente nel trattamento delle persone autistiche ha mirato alla loro “normalizzazione”, cercando di eliminare o sopprimere comportamenti distintivi come l’ecolalia e lo stimming, ovvero atti ripetitivi che possono includere movimenti del corpo, suoni o manipolazione di oggetti. Questa strategia non solo ha ignorato il valore e la funzione di tali comportamenti per le persone autistiche ma, come rivelato da recenti studi che includono le voci dei diretti interessati, ha anche contribuito a gravi conseguenze emotive, tra cui depressione e pensieri suicidari. Questi studi evidenziano il legame tra la pressione costante di conformarsi e integrarsi e l’impatto negativo sulla salute mentale.

Lo stimming, in particolare, svolge un ruolo cruciale nella regolazione sensoriale e nell’elaborazione delle informazioni per molte persone autistiche. Impedire a qualcuno di esprimere questi comportamenti naturali e funzionali può portare a significative difficoltà emotive. La domanda che sorge spontanea è: non è forse prevedibile che una persona, costantemente costretta a reprimere la propria identità e i propri bisogni, possa sviluppare pensieri suicidari? È una reazione umana comprensibile di fronte a una tale negazione del sé.

Un progresso significativo nel trattamento e nell’accettazione dell’autismo implicherebbe il riconoscimento della dignità intrinseca delle persone autistiche come individui dotati di emozioni e percezioni uniche. Per troppo tempo, la loro esistenza è stata valutata attraverso la prospettiva del funzionamento neurotipico, etichettandoli come difettosi per delle differenze che, in realtà, rappresentano semplicemente la varietà della neurodiversità umana. Questo costante confronto con la media statistica, non solo li ha marginalizzati ma ha anche minato la fiducia nelle proprie esperienze emotive e sensoriali, creando un clima di insicurezza e paura che può avere ripercussioni devastanti sulla qualità della vita.

Riabilitare la percezione dell’autismo significa valorizzare le differenze neurologiche come aspetti fondamentali dell’identità individuale, piuttosto che come anomalie da correggere. Ciò richiede un cambiamento culturale e sociale che promuova l’accettazione, la comprensione e il sostegno, permettendo alle persone autistiche di vivere pienamente e autenticamente, senza la paura di essere giudicate o costrette a conformarsi a un ideale di normalità che non rispecchia la loro realtà.

Autismo e servizi sanitari

In Italia, la mancanza di specialisti con una formazione adeguata sull’autismo ha portato a lunghe liste di attesa per le visite e la diagnosi. Questo scenario complica ulteriormente l’accesso alle cure per le persone autistiche, che spesso si trovano di fronte a un sistema sanitario non completamente preparato a rispondere alle loro specifiche esigenze, non solo in termini di gestione dell’autismo ma anche per quanto riguarda la salute generale.

Il problema dei farmaci che possono avere effetti imprevisti è un esempio emblematico delle difficoltà incontrate quando si interagisce con personale medico non informato sulla condizione. Questa situazione espone i pazienti a rischi aggiuntivi e sottolinea l’importanza di una maggiore formazione e consapevolezza tra i professionisti della salute.

L’accesso a specialisti privati, pur essendo un’alternativa, richiede spesso un impegno significativo in termini di tempo, ricerche e risorse economiche, una sfida notevole considerando il basso tasso di occupazione tra le persone autistiche, inclusi coloro senza disabilità intellettive.

La necessità di un cambiamento non si limita ai soli specialisti dell’autismo. Ogni professionista nel settore sanitario dovrebbe essere consapevole della possibilità che tra i suoi pazienti ci possano essere persone autistiche che richiedono un approccio specifico. Il contatto fisico, ad esempio, può essere particolarmente stressante e un tocco improvviso da parte di un medico durante un esame può innescare reazioni intense. Tradizionalmente, si è creduto che immobilizzare un paziente autistico durante un meltdown fosse la prassi corretta; tuttavia, questa strategia si è rivelata pericolosa sia per il paziente che per il personale sanitario. È invece consigliabile cessare qualsiasi contatto fisico e ridurre gli stimoli sensoriali.

È importante ricordare anche che la percezione sensoriale atipica delle persone autistiche significa che possono esperire dolore intenso per lesioni minori e non avvertire ferite più gravi. Questo non implica che stiano esagerando il loro dolore, ma riflette la loro diversa percezione sensoriale, che può anche complicare l’identificazione e la comunicazione di problemi di salute.

Di fronte a queste sfide, è fondamentale un impegno collettivo per migliorare la formazione dei professionisti della salute sull’autismo e per sviluppare strategie di cura mirate.

Autismo e disabilità invisibili

Nel 2016, con l’obiettivo di diventare l’aeroporto più accessibile del Regno Unito, l’aeroporto di Gatwick ha promosso un’iniziativa dedicata alle disabilità invisibili. Questa iniziativa, che si sta pian piano diffondendo in tutto il mondo, consiste nella creazione di un accessorio, discreto ma distintivo, per identificare coloro che possono avere esigenze particolari non immediatamente evidenti, come nel caso delle persone nello spettro autistico. Il cordino presenta uno sfondo caratteristico, verde con dei girasoli. Per te, professionista del settore medico-sanitario, riconoscere il cordino con i girasoli significa poter offrire una significativa differenza nell’esperienza di cura del paziente, riducendo potenziali stress e favorendo una comunicazione più efficace.

Conclusione

Affrontare le sfide dell’autismo nel contesto medico-sanitario richiede una profonda comprensione e un’attenta considerazione di questa condizione. L’introduzione di strumenti come il cordino con girasoli rappresenta un passo avanti significativo verso un’assistenza più rispettosa. È essenziale che i professionisti del settore riconoscano e si adattino alle diverse esigenze dei pazienti autistici, garantendo approcci personalizzati che tengano conto della sensorialità atipica, delle difficoltà comunicative e delle caratteristiche individuali. Solo attraverso l’educazione continua, la sensibilizzazione e l’adozione di pratiche al passo con gli ultimi studi, possiamo sperare di migliorare significativamente la qualità dell’assistenza sanitaria, per tutti.

Approfondimenti

Libri

Keller, R. (2016) I disturbi dello spettro autistico in adolescenza e in età adulta. Aspetti diagnostici e proposte di intervento.

Bogdashina, O. (2021) Le percezioni sensoriali nell’autismo e nella sindrome di Asperger. Diverse esperienze sensoriali. Diversi mondi percettivi

Attwood, T., Garnett, M. (2023) Autismo al lavoro. Un programma in sette fasi per riuscire meglio nel mondo del lavoro

Fulton, R., Reardon, E., Richardson, K., Jones, R. (2020). Sensory Trauma: autism, sensory difference and the daily experience of fear. Autism Wellbeing Press

Harrisson, B., St-Charles, L. (2018) L’autismo spiegato ai non autistici

Canali youtube

Associazione Spazio Asperger Onlus

Dott. Valerio Rosso

Emanuela Masia

Studi

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